肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在盐城通过手术或活检切除了肿瘤,希望了解后续复发风险的人群。
- 在盐城接受靶向治疗后效果不佳,需要寻找更多潜在治疗方向的人群。
- 有明确的肿瘤家族史,希望了解自身是否有特定遗传风险的人群。
- 在盐城确诊肿瘤后,希望评估使用免疫治疗药物可能获益情况的人群。
- 治疗结束后,希望有一个高灵敏度的工具来监测体内微小残留病灶的人群。
- 在盐城,希望一次性获得全面的基因图谱,为未来可能的治疗变化做准备的人群。
这个检测能查出什么?
想象一下,我们的身体就像一座复杂的城市,基因则是城市运行的蓝图。这项检测,就如同对肿瘤这个‘问题区域’进行一次全面的‘地质勘探’和‘安全审计’。它主要查两件事:一是‘勘探基因地形’,通过检测近2万个基因的全部外显子,精确定位与肿瘤发生、发展、治疗和遗传相关的关键基因变化,包括点突变、缺失、重复和部分融合。二是‘审计免疫环境’,评估PD-L1蛋白的表达水平、肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星状态,这就像检查肿瘤周围‘检查站’的状况,帮助判断免疫疗法是否可能有效。它还能评估‘同源重组修复’功能,提示PARP抑制剂这类药物的敏感性。简单说,它能发现靶向、免疫、化疗等多种治疗的可能‘钥匙’,评估遗传风险和预后。但需要了解,它主要基于现有科学认知,无法保证找到对所有人都有效的治疗方案,且无法检测所有未知的基因变异类型。
检测过程麻烦吗?
整个过程以您已有的肿瘤组织样本为核心,非常便捷,无需额外忍受疼痛。您只需要提供之前在医院进行手术或活检时留存的组织样本即可,具体形式可以是石蜡切片、包埋组织块、新鲜组织或穿刺活检组织。如果您方便,也可以选择在盐城的合作机构直接采样。如果样本在外地,通常支持邮寄服务,我们会提供专业的样本保存与运输指导。整个过程无需空腹,主要时间花费在样本的准备和寄送上。检测本身在实验室完成,对您而言没有不适感。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用高通量测序技术,在专业实验室环境下进行,针对已知的基因变异类型具有很高的检测灵敏度和特异性。实验流程包含严格的质量控制环节,确保结果的可靠性。我们使用的样本是您自身的组织,检测过程安全无创。报告结果由专业的团队进行分析解读。请您理解,任何检测技术都有其局限性,此检测结果需要由您的主治人员在全面了解您整体情况的基础上进行综合判断。如果检测未发现明确的靶向或免疫治疗相关变异,或结果与临床表征不符,可能需要结合其他检查手段进行进一步分析。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本是经病理确诊的,且含有足够比例的肿瘤细胞。
- 样本寄送前,请仔细阅读并遵守我们提供的样本保存与运输指南。
- 检测前请准备好相关的病理报告和病史资料,以便更准确地解读结果。
- 此检测为自费项目,不支持医保报销,请在支付前确认。
- 报告出具后,建议由专业人士或在我们的咨询支持下进行解读。
- 检测结果具有重要的参考价值,但具体的后续方案请务必与您的主治人员共同商定。
- 请妥善保管您的纸质或电子版检测报告,以备后续查询或比对。
- 如有任何关于流程的疑问,请及时联系您的服务顾问。
用户评价 (9条,均分4.6)
最初担心这么大的检测套餐,后续会不会有隐性收费。但整个下来,从检测到所有咨询、报告解读,甚至后来因为补寄一次材料产生的快递费,都没有再收过一分钱。所有费用一开始就说得明明白白,售后过程中也绝口不提钱,只专注解决问题。这种诚信和纯粹,让我对他们好感倍增。
机构回复
感谢您对我们透明收费的认可。我们坚信诚信是服务的基石。合同约定的价格即最终价格,不会有任何隐藏费用。我们更希望将全部精力投入到为您提供优质的专业服务本身。您的信任就是我们最大的动力。
我妈妈二次手术前做的这个套餐,用来评估后续方案。提交材料时,我发现他们APP上上传身份证和病历,都是打水印‘仅供XXX检测使用’的,而且上传完立刻在本地删除原图。这个细节让我觉得数据不会被滥用,挺安心的。
机构回复
您的观察非常仔细!我们采用动态水印和本地不保存策略,正是为了杜绝信息在非必要环节的留存,从源头保障信息安全。感谢您的反馈!
对机构的数据保密是放心的。唯一的小遗憾是,预约时填写的家庭信息有点过于详细了,比如紧急联系人和关系是必填项。我觉得只留一个本人联系电话和邮寄地址应该就够了,毕竟这是非常私密的检测。
机构回复
感谢您提出的细致意见。关于信息收集字段,我们是基于医疗应急安全考虑设置。您的建议很好,我们会重新评估非核心字段的必要性,在安全与最小化信息收集之间寻求最佳平衡。
妈妈肺癌术后做的,想指导后续方案。报告速度很快,内容详实。最关键的是,检测到了一个非常见突变,但报告附录里列出了相关文献和案例,我们拿去给医生看,医生很快就理解了。这专业性没得说。
机构回复
面对罕见变异,提供充分的文献支持能极大帮助临床决策。很高兴我们的工作架起了基因数据与临床实践之间的桥梁。祝阿姨康复顺利!
环境是没得说,安静私密,像高级会所。工作人员着装统一专业,见面都会微笑点头。但说实话,价格确实偏高,虽然知道技术含量在那。等了差不多三周才拿到完整报告,比预期的两周要久一点。不过报告内容很详细,解读医生也够专业,所以整体还行。
机构回复
非常感谢您的真实反馈。价格包含了从检测、分析到权威解读的全流程专业服务与先进技术平台成本。关于报告时间,因近期样本量增大,个别复杂案例分析时间延长,我们已加派人手优化流程,力求提速。感谢您的理解与包容。
价格确实不便宜,但整个流程的顺畅和服务的周到让我觉得物有所值。从申请到拿到报告,没遇到什么堵心的事,每一步都有人管,这种省心对于正处于慌乱中的癌症家庭来说太重要了。
机构回复
深深理解您所说的“省心”在特殊时期的价值。我们致力于提供超越检测本身的全流程、有温度的服务,力求减轻患者家庭的心理与管理负担。感谢您对我们服务价值的认可。
自己体检查出肺结节,心里没底就做了这个检测。价格是最大的犹豫点,毕竟纯自费。做完感觉像是给身体做了一个深度‘扫描’,报告厚厚一本。虽然最后结节是良性,但知道了自己的一些基因特质,对以后健康生活有指导意义,这么想就不觉得贵了。
机构回复
感谢您从健康管理的长远视角看待这次检测。了解自身的基因信息,对于主动健康管理确实有重要意义。很高兴能为您提供这份详细的‘身体说明书’。
妈妈胃癌术后,医生建议做这个检查看看后续用药和复发风险。价格确实不便宜,但想想手术后都花了那么多了,这个关键钱不能省。报告很详细,还附带了一个解读视频,对于不太懂医学的我们来说很友好。
机构回复
感谢您的认可!我们深知家属的不易,因此在提供精准数据的同时,也努力让报告更易懂。后续如有任何关于报告的问题,我们的遗传咨询师随时可以提供支持。祝阿姨康复顺利!
产品本身没得说,专业可靠。就是价格确实不便宜,虽然明白技术含量高。另外,报告出来后,电话解读的咨询师虽然专业,但语速有点快,信息量很大,一次通话有点记不住,如果能提供简要的解读摘要或录音回放就更好了。
机构回复
感谢您的真诚反馈。关于解读沟通的体验,您的建议非常具体且合理。我们将对咨询师进行相关提醒,并研究提供解读要点摘要或授权录音的可能性,帮助您更好地消化信息。成本问题我们也会持续关注优化。
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